ต้นแบบเกิดจากความผิดปกติเฉพาะในยีน

โรคซิสติกไฟโบรซิสยังคงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย ซึ่งทำให้การทำงานของปอดบกพร่องและลดอายุขัยลงอย่างมาก การบำบัดด้วยยาแบบผสมผสานแบบใหม่ซึ่งระบุถึงข้อบกพร่องที่แฝงอยู่ของความผิดปกติเสนอแนวทางการรักษาแบบใหม่ที่มีแนวโน้มดี การใช้วิธีการรักษานี้จำกัดเฉพาะในวัยรุ่นและผู้ใหญ่เท่านั้นได้รับการออกแบบมาเพื่อให้ได้มาตรฐานสูงสุด

ได้ยืนยันว่าระบบการรักษาแบบผสมผสานนี้มีประโยชน์ต่อเด็กในวัยเรียนประถมด้วยเช่นกัน การรักษาก่อนหน้านี้หมายถึงการลุกลามของโรคมีแนวโน้มที่จะชะลอตัวลงอย่างมาก มีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของเมือกเหนียวเหนียว โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คร่าชีวิตผู้คนมากที่สุดในเยอรมนี ข้อบกพร่องในช่องไอออน CFTR (ซึ่งอยู่บนพื้นผิวของเซลล์เยื่อบุผิวทางเดินหายใจและขนส่งเกลือและน้ำ) จะขัดขวางความสมดุลของของเหลวตามปกติ ส่งผลให้เกิดเมือกที่มีความหนืดสูง โรคซิสติกไฟโบรซิสมักจะบั่นทอนปอด ซึ่งถูกอุดตันโดยเมือกหนืดนี้ และทำให้มีประสิทธิภาพน้อยลงในการกำจัดเชื้อโรคออกไป ผลที่ได้คือการติดเชื้อเรื้อรังและการอักเสบของทางเดินหายใจ การทำงานของปอดลดลงอย่างต่อเนื่อง และหายใจลำบาก ในกรณีที่รุนแรง อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายปอด คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้เคยตายก่อนถึงวัยผู้ใหญ่ ปัจจุบันอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 55 ปี ยาที่กำหนดเป้าหมายไม่เพียง แต่อาการของโรค แต่ยังรวมถึงข้อบกพร่องระดับโมเลกุลโดยการปรับปรุงการทำงานของช่องสัญญาณ CFTR หรือที่รู้จักกันในชื่อโมดูเลเตอร์ CFTR เพิ่งมีวางจำหน่ายเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา ในผู้ป่วยประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส